Was ist Susac-Syndrom und warum ist es so schwer zu erkennen?
Das Susac-Syndrom (SS) ist eine seltene und komplexe Erkrankung, die durch drei Hauptsymptome gekennzeichnet ist: Gehirnstörungen (Enzephalopathie), Gefäßverschlüsse in der Netzhaut (Branch Retinal Artery Occlusion, BRAO) und Hörverlust. Diese Krankheit, die erstmals 1979 beschrieben und 1994 offiziell benannt wurde, wird durch Schäden an den kleinen Blutgefäßen im Gehirn, in der Netzhaut und im Innenohr verursacht. Obwohl weltweit nur etwa 300 Fälle gemeldet wurden, stellt das Susac-Syndrom Ärzte vor große Herausforderungen bei der Diagnose und Behandlung. Dieser Bericht beschreibt den Fall einer 41-jährigen Frau, die an SS erkrankte, und gibt Einblicke in diese rätselhafte Krankheit.
Die Patientin, eine 41-jährige Frau, wurde am 27. Oktober 2017 in die neurologische Abteilung eingeliefert. Sie klagte über akute Schwindelanfälle, Erbrechen und starke Müdigkeit, die seit einem Tag anhielten. Bei der Aufnahme war ihr Blutdruck mit 202/120 mmHg stark erhöht. Eine erste Computertomographie (CT) des Gehirns zeigte mehrere kleine Schlaganfälle (Lakunäre Infarkte), was weitere Untersuchungen erforderlich machte. Die Patientin berichtete auch über verschwommenes Sehen und ein Fremdkörpergefühl in den Augen, das etwa zwei Wochen vor der Aufnahme begonnen hatte.
Eine umfassende augenärztliche Untersuchung wurde durchgeführt, um die Sehstörungen zu beurteilen. Ihre Sehschärfe war stark beeinträchtigt und lag bei 0,16/Lichtwahrnehmung in beiden Augen. Der Augeninnendruck war mit 17/19 mmHg normal. Die Untersuchung mit der Spaltlampe zeigte keine Auffälligkeiten an den Augenlidern, Wimpern, Bindehaut, Hornhaut, Iris, Linse oder dem Glaskörper. Allerdings war die linke Pupille leicht erweitert und reagierte nur schwach auf Licht, was auf eine mögliche neurologische Beteiligung hindeutete.
Die Untersuchung des Augenhintergrunds zeigte deutliche Netzhautveränderungen. Im rechten Auge wurden punktförmige Ablagerungen (harte Exsudate) um die untere Schlagader der Netzhaut festgestellt. Im linken Auge waren verstopfte Arteriolen in allen Bereichen der Netzhaut zu sehen, mit einem vollständigen Verschluss der oberen Schlagader. Die optische Kohärenztomographie (OCT) des rechten Auges zeigte keine Auffälligkeiten, während das linke Auge eine Verdünnung der inneren Netzhautschichten und erhöhte Reflexionen in der Makula und den Fotorezeptorzellen aufwies. Aufgrund des schlechten Allgemeinzustands der Patientin wurde keine Fluoreszenzangiographie (FA) durchgeführt.
Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Kopfes lieferte weitere Hinweise auf die neurologischen Auswirkungen der Krankheit. Es wurden mehrere dunkle Flecken auf den T1-gewichteten Bildern und helle Flecken auf den T2-gewichteten Bildern im Hirnstamm, in den Basalganglien, im Thalamus, im Corpus callosum und in der weißen Substanz des Gehirns festgestellt. Einige dieser Flecken hatten unscharfe Ränder, was auf aktive Krankheitsprozesse hindeutete. Die diffusionsgewichtete Bildgebung (DWI) zeigte helle Flecken in der Corona radiata, im Thalamus und im Corpus callosum. Die FLAIR-Bilder (Fluid-attenuated Inversion Recovery) zeigten helle Flecken in der tiefen weißen Substanz der Stirn-, Hinterhaupts- und Scheitellappen sowie in der Nähe der beiden Seitenventrikel. Diese Flecken verstärkten sich nicht mit Kontrastmittel, was bestimmte Differentialdiagnosen wie Tumore oder Infektionen ausschloss. Die Magnetresonanzangiographie (MRA) zeigte natürliche Verläufe der Hirnarterien mit unebenen Gefäßwänden, aber ohne signifikante Verengungen.
Eine audiologische Untersuchung bestätigte den Hörverlust, ein typisches Merkmal des Susac-Syndroms. Die Tonhöhenprüfung zeigte eine schwere Schwerhörigkeit im linken Ohr und Taubheit im rechten Ohr. Die Impedanzmessung des linken Ohres ergab einen normalen Trommelfellbefund, was die Diagnose einer Beteiligung des Innenohrs unterstützte.
Laboruntersuchungen wurden durchgeführt, um mögliche Risikofaktoren oder zugrunde liegende Ursachen zu identifizieren. Routinemäßige Blutuntersuchungen zeigten erhöhte Werte von Blutplättchen, weißen Blutkörperchen und Neutrophilen sowie einen verringerten Hämoglobinspiegel. Die Urinanalyse zeigte erhöhte Epithelzellen und deutlich erhöhte rote und weiße Blutkörperchen. Die Triglyceride und sehr niedrige Lipoproteine im Blut waren ebenfalls erhöht. Weitere Tests auf Autoantikörper, die mit Gefäßentzündungen (Vaskulitis) in Verbindung stehen, Antineutrophile zytoplasmatische Antikörper (ANCA) und die Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG) waren normal, während das C-reaktive Protein (CRP) leicht erhöht war.
Basierend auf der klinischen Präsentation, den bildgebenden Befunden und den Laborergebnissen wurde die Diagnose Susac-Syndrom gestellt. Die Patientin erhielt hochdosiertes Methylprednisolon (500 mg pro Tag) intravenös für drei Tage, gefolgt von oralem Prednison (60 mg einmal täglich) mit einer schrittweisen Reduzierung. Nach einer Woche Behandlung verbesserten sich ihre Symptome wie Schwindel und Kopfschmerzen, und sie wurde aus dem Krankenhaus entlassen.
Das Susac-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit unklarer Ursache, obwohl eine Autoimmunreaktion vermutet wird. Studien haben gezeigt, dass bei bis zu 30 % der Patienten Antikörper gegen die Gefäßwände (Anti-Endothel-Antikörper) vorhanden sind, und eine immunsuppressive Therapie hat positive Ergebnisse gezeigt. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Frauen, mit einem Verhältnis von 3:1. Die klassische Trias aus Gehirnstörungen, Netzhautgefäßverschlüssen und Hörverlust ist nur bei 13 % der Patienten bei der ersten Vorstellung vorhanden, aber die meisten entwickeln alle drei Symptome innerhalb von Wochen oder Monaten.
Die Differentialdiagnose des Susac-Syndroms umfasst Multiple Sklerose, primäre Lymphome des zentralen Nervensystems, infektiöse Gefäßentzündungen im Gehirn, Sarkoidose des zentralen Nervensystems und systemischen Lupus erythematodes. Das Fehlen eines standardisierten Behandlungsprotokolls unterstreicht die Komplexität der Behandlung dieser Krankheit. Derzeitige Therapien konzentrieren sich auf die Unterdrückung des Immunsystems, wobei Kortikosteroide die Hauptbehandlung darstellen. Zusätzliche Therapien wie Blutverdünner, Thrombozytenhemmer und Kalziumkanalblocker können ebenfalls eingesetzt werden. Neue Behandlungsmethoden wie hochdosierte intravenöse Immunglobuline und hyperbare Sauerstofftherapie haben in einigen Fällen vielversprechende Ergebnisse gezeigt.
Der natürliche Verlauf des Susac-Syndroms ist in der Regel selbstlimitierend, mit einem einmaligen oder wellenförmigen Fortschreiten. Die meisten Patienten stabilisieren sich oder erfahren eine Linderung der Symptome innerhalb von zwei Jahren, was die Bedeutung einer frühen Diagnose und Behandlung unterstreicht. Eine rechtzeitige Behandlung kann die Prognose erheblich verbessern und das Risiko langfristiger Komplikationen verringern.
Zusammenfassend ist das Susac-Syndrom eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die ein hohes Maß an Aufmerksamkeit für eine genaue Diagnose erfordert. Dieser Bericht zeigt die Bedeutung eines multidisziplinären Ansatzes, der klinische Untersuchungen, bildgebende Verfahren und Labortests kombiniert, um diese komplexe Krankheit zu erkennen und zu behandeln. Eine frühzeitige Erkennung und eine aggressive immunsuppressive Therapie sind entscheidend für positive Ergebnisse bei Patienten mit Susac-Syndrom.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000909
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