Warum leidet ein Kind immer wieder an schweren Infektionen? Ein Fall von chronischer granulomatöser Krankheit
Ein siebenjähriger Junge hat seit seiner Geburt immer wieder schwere Infektionen. Immer wieder bilden sich Abszesse, und Wunden heilen nur langsam. Jetzt hat er eine schmerzhafte Schwellung im linken Knöchel. Was steckt dahinter? Die Antwort ist eine seltene Erkrankung namens chronische granulomatöse Krankheit (CGD). Dieser Fall zeigt, wie schwierig es sein kann, diese Krankheit zu erkennen und zu behandeln.
Chronische granulomatöse Krankheit ist eine seltene angeborene Störung des Immunsystems. Betroffene können Bakterien und Pilze nicht richtig bekämpfen. Die Krankheit entsteht durch einen Defekt im NADPH-Oxidase-Komplex. Dieser Komplex ist wichtig, um sogenannte Superoxid-Anionen zu produzieren. Diese Moleküle sind notwendig, um Krankheitserreger abzutöten.
Der Junge hatte zuerst eine Geschwulst am linken Unterarm. Diese hatte sich über einen Monat entwickelt. Bei einer Operation wurde eine Gewebeprobe entnommen. Die Diagnose lautete Histiozytose mit Verdacht auf gelbe Granulome. Nach der Operation heilte die Wunde schlecht, und es gab eitrigen Ausfluss. Zwei Monate später kam der Junge wegen einer schmerzhaften Schwellung im linken Knöchel ins Krankenhaus. Diese Schwellung bestand seit zehn Tagen. Eine Ultraschalluntersuchung zeigte eine Entzündung des Knöchelgelenks und der umliegenden Gewebe.
Der Junge hatte schon als Baby oft Atemwegsinfektionen. Er wurde mit einer Anti-Tuberkulose-Therapie behandelt. Es gab jedoch keine Hinweise auf Tuberkulose-Bakterien. In seiner Familie gab es keine ähnlichen Krankheiten. Mit fünf Jahren hatte er Abszesse hinter den Ohren und am Hals. Mit sechs Jahren hatte er einen Abszess am After. Oft bekam er Antibiotika wie Oxycefazid, Vancomycin und Imipenem.
Bei der erneuten Aufnahme ins Krankenhaus hatte der Junge Fieber (38°C), einen erhöhten Puls (132 Schläge pro Minute) und einen Blutdruck von 128/83 mmHg. Die Atemfrequenz war mit 22 Atemzügen pro Minute normal. Im Blutbild waren die weißen Blutkörperchen erhöht (11.200/mL), und die Blutsenkungsgeschwindigkeit war mit 85 mm/h stark erhöht. Der CRP-Wert (C-reaktives Protein) lag bei 118 mg/L, was auf eine starke Entzündung hinweist. Eine Computertomographie der Lunge zeigte fibrotische Veränderungen in beiden Lungen. Die Leber war vergrößert. Eine Röntgenaufnahme des linken Knöchels zeigte eine starke Schwellung im Knöchel und im umliegenden Gewebe.
Eine Gewebeprobe aus dem Knöchel zeigte Granulome mit kleinen abgestorbenen Bereichen. Es wurden jedoch keine Tuberkulose-Bakterien gefunden. Eine Punktion des Knöchels ergab Eiter, der durch das Bakterium Serratia marcescens verursacht wurde. Der Eiter wurde chirurgisch entfernt, um eine weitere Infektion zu verhindern.
Wegen der vielen Infektionen wurde an eine angeborene Immunschwäche oder eine bösartige Histiozytose gedacht. Der Junge wurde genetisch untersucht. Es wurde eine Mutation im CYBB-Gen gefunden. Diese Mutation führt dazu, dass ein wichtiger Teil des NADPH-Oxidase-Komplexes nicht richtig gebildet wird. Dadurch können die Immunzellen keine Superoxid-Anionen produzieren. Die Diagnose lautete X-chromosomale chronische granulomatöse Krankheit (XL-CGD).
Die Behandlung des Jungen umfasst eine Antiinfektiva-Therapie. Er wartet auf eine Stammzelltransplantation. CGD ist durch schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen gekennzeichnet. Diese Infektionen können die Lungen, die Haut, die Weichteile, die Leber und die Lymphknoten betreffen. Selten kann auch das Skelettsystem betroffen sein. Infektiöse Arthritis, wie bei diesem Jungen, ist sehr selten.
Infektiöse Arthritis kann akut oder chronisch sein. Akute infektiöse Arthritis wird meist durch eiterbildende Bakterien oder Viren verursacht. Chronische infektiöse Arthritis wird oft durch Mykobakterien oder Pilze verursacht. Bei diesem Jungen war die infektiöse Arthritis bakteriell bedingt, und die Ursache war eine genetische Mutation im CYBB-Gen.
Dieser Fall zeigt, wie wichtig es ist, bei Kindern mit unerklärlichen wiederkehrenden Infektionen und Gelenkschwellungen an CGD zu denken. Eine gründliche Untersuchung ist notwendig, um CGD zu erkennen. Besonders bei Infektionen des Skelettsystems kann CGD leicht mit Knochentumoren verwechselt werden.
Um CGD zu diagnostizieren, muss die Restaktivität der NADPH-Oxidase gemessen werden. Dies geschieht durch die Messung des Sauerstoffverbrauchs und der Produktion von Superoxid oder Wasserstoffperoxid. In einigen Fällen kann die Ursache nur durch eine Gen-Sequenzierung gefunden werden. Die Kenntnis der genetischen Mutationen ist wichtig, um Träger zu erkennen, genetische Beratung anzubieten und pränatale Untersuchungen durchzuführen. Obwohl genetische Tests teuer sind, sind sie entscheidend für die zukünftige Familienplanung der Patienten und ihrer Eltern.
Dieser Fall zeigt auch, wie wichtig eine interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Behandlung von CGD ist. Die Behandlung des Jungen erforderte die Zusammenarbeit von Endokrinologen, Kinderchirurgen und Rheumatologen. Eine umfassende Betreuung ist notwendig, um die komplexen Bedürfnisse von Patienten mit seltenen Krankheiten zu erfüllen.
Zusammenfassend zeigt der Fall dieses siebenjährigen Jungen mit XL-CGD und infektiöser Arthritis im linken Knöchel die Herausforderungen bei der Diagnose und Behandlung von CGD. Die Gen-Sequenzierung war entscheidend, um die genetische Mutation zu finden, die die Krankheit verursacht. Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung, bei Patienten mit wiederkehrenden Infektionen und Gelenkschwellungen an genetische Mutationen zu denken. Eine gründliche Diagnostik ist notwendig, um die richtige Diagnose zu stellen und eine angemessene Behandlung zu gewährleisten.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000001385
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