Tumor-induzierte Osteomalazie und IgG4-bedingte Lymphknotenerkrankung: Ein seltener Fall mit unerwarteter Verbindung
Haben Sie schon einmal von einer Krankheit gehört, die Knochenschmerzen, Muskelschwäche und Müdigkeit verursacht, aber schwer zu diagnostizieren ist? Tumor-induzierte Osteomalazie (TIO) ist eine seltene Erkrankung, die genau diese Symptome hervorruft. Sie wird durch Tumore verursacht, die ein bestimmtes Hormon namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF23) produzieren. Dieses Hormon führt dazu, dass die Nieren zu viel Phosphat ausscheiden, was zu einem Mangel an Phosphat im Blut führt. Phosphat ist jedoch entscheidend für die Knochengesundheit. In diesem Artikel stellen wir einen Fall vor, bei dem ein Patient nicht nur an TIO litt, sondern auch an einer IgG4-bedingten Lymphknotenerkrankung, einer weiteren seltenen Erkrankung.
Was ist Tumor-induzierte Osteomalazie?
TIO ist eine paraneoplastische Erkrankung, das heißt, sie wird durch einen Tumor verursacht. Der Tumor produziert FGF23, ein Hormon, das die Nieren daran hindert, Phosphat zurückzuhalten. Stattdessen wird das Phosphat über den Urin ausgeschieden. Dieser Phosphatmangel führt zu weichen und schwachen Knochen, was wiederum Knochenschmerzen, Muskelschwäche und sogar Brüche verursachen kann. Die Tumore, die TIO verursachen, sind oft sehr klein und schwer zu finden, was die Diagnose erschwert.
Der Fall: Ein 60-jähriger Mann mit TIO und IgG4-bedingter Lymphknotenerkrankung
Unser Patient, ein 60-jähriger Mann, hatte seit vier Jahren zunehmende Schwäche in den Gliedmaßen. Im Mai 2018 war er so schwach, dass er auf einen Rollstuhl angewiesen war. Er klagte auch über Muskelschmerzen, Gelenkschmerzen und Taubheitsgefühle. Obwohl er wegen diabetischer Neuropathie behandelt wurde, verschlechterten sich seine Symptome weiter.
Bei der Aufnahme in die Klinik schien der Patient gut entwickelt und in normaler körperlicher Verfassung zu sein. Die körperliche Untersuchung zeigte eine allgemeine Schwäche, aber sonst keine Auffälligkeiten. Blutuntersuchungen ergaben jedoch einige Anomalien: einen niedrigen Phosphatspiegel im Blut, einen erhöhten Verlust von Phosphat über den Urin, erhöhte Werte des Enzyms alkalische Phosphatase, einen leichten Vitamin-D-Mangel und leicht erhöhte Werte des Parathormons.
Die Herausforderung: Den Tumor finden
Die erste Knochenszintigraphie, eine bildgebende Untersuchung, konnte keinen Knochentumor finden. Um den Tumor zu lokalisieren, wurden weitere Untersuchungen durchgeführt: eine Ganzkörper-Positronen-Emissions-Tomographie (PET) und eine Computertomographie (CT) mit 18F-Fluorodeoxyglucose (18F-FDG) sowie eine 68Ga-DOTATATE-PET/CT. Beide Verfahren zeigten eine verdächtige Masse im Unterhautgewebe um den Nabel herum und vergrößerte Lymphknoten in der rechten Achselhöhle.
Die Operation und die Diagnose
Nach einer schriftlichen Einwilligung des Patienten wurden die verdächtige Masse und die vergrößerten Lymphknoten chirurgisch entfernt. Die Masse war rot und rund, ohne Anzeichen von Gewebetod. Unter dem Mikroskop zeigten sich spindelförmige Zellen mit ovalen Kernen und eosinophilem Zytoplasma sowie charakteristische, wolkenförmige Kalziumablagerungen. Es gab keine atypischen Zellen, keine abnormalen Zellteilungen oder Gewebetod. Basierend auf diesen Merkmalen wurde die Diagnose eines phosphaturischen mesenchymalen Tumors gestellt.
Interessanterweise zeigte die Untersuchung der Lymphknoten eine Ansammlung von Plasmazellen, die positiv für Immunglobulin G4 (IgG4) waren. Es gab mehr als 100 IgG4-positive Zellen pro Gesichtsfeld, und der Anteil der IgG4-positiven Zellen an den IgG-positiven Zellen betrug bis zu 70%. Zusätzliche Blutuntersuchungen bestätigten eine erhöhte IgG4/IgG-Ratio, was die Diagnose einer IgG4-bedingten Lymphknotenerkrankung bestätigte.
Die Genesung
Nach der Operation erholte sich der Patient schnell. Der Phosphatspiegel im Blut normalisierte sich, und der Verlust von Phosphat über den Urin nahm ab. Während der Nachbeobachtung von eineinhalb Monaten berichtete der Patient über normale Phosphatwerte und eine deutliche Verbesserung seiner Symptome.
Was ist IgG4-bedingte Erkrankung?
IgG4-bedingte Erkrankung (IgG4-RD) ist eine entzündliche Erkrankung, die verschiedene Organe betreffen kann. Sie ist gekennzeichnet durch eine spezielle Art von Narbengewebe, erhöhte IgG4-Spiegel im Blut und Entzündungsherde, die reich an IgG4-positiven Plasmazellen sind. Einige Studien deuten darauf hin, dass Patienten mit IgG4-RD ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten haben könnten, aber der Zusammenhang ist noch unklar.
Gibt es eine Verbindung zwischen TIO und IgG4-RD?
In diesem Fall gibt es keine direkte Verbindung zwischen TIO und IgG4-RD. TIO wird durch FGF23 verursacht, während IgG4-RD eine immunbedingte Erkrankung ist. Es ist jedoch möglich, dass beide Erkrankungen zufällig bei demselben Patienten auftreten.
Warum ist dieser Fall wichtig?
Dieser Fall zeigt, wie wichtig es ist, an TIO zu denken, wenn Patienten unerklärliche Knochenschmerzen und Müdigkeit haben. Frühe und genaue Diagnose ist entscheidend, um den Tumor zu finden und zu entfernen. Die Verwendung von speziellen bildgebenden Verfahren wie 68Ga-DOTATATE-PET/CT kann dabei helfen.
Zusammenfassung
Wir präsentieren einen Fall von TIO, verursacht durch einen phosphaturischen mesenchymalen Tumor bei einem 60-jährigen Mann, der zufällig auch an einer IgG4-bedingten Lymphknotenerkrankung litt. Der Tumor wurde erfolgreich mit 68Ga-DOTATATE-PET/CT und 18F-FDG PET/CT lokalisiert, und die chirurgische Entfernung führte zu einer deutlichen Verbesserung der Symptome. Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung einer frühzeitigen und genauen Diagnose von TIO und die Möglichkeit, bei der Diagnose andere seltene Erkrankungen zu entdecken.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000188
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