Primäres pulmonales Lymphoepitheliom-ähnliches Karzinom kombiniert mit Situs inversus totalis: Eine seltene Doppeldiagnose
Was passiert, wenn zwei äußerst seltene Erkrankungen zusammentreffen?
Die Medizin ist voller Überraschungen. Manchmal treten seltene Krankheiten in Kombination auf und stellen Ärzte vor besondere Herausforderungen. Ein solcher Fall ist die Kombination eines primären pulmonalen Lymphoepitheliom-ähnlichen Karzinoms (LELC) mit Situs inversus totalis (SIT). Beide Erkrankungen sind für sich genommen schon selten, ihr gemeinsames Auftreten ist jedoch eine echte Rarität. Dieser Artikel beleuchtet einen solchen Fall und erklärt, was diese Diagnosen bedeuten und wie sie behandelt werden können.
Was ist ein primäres pulmonales LELC?
Das primäre pulmonale LELC ist eine extrem seltene Form von Lungenkrebs. Es wurde erstmals 1987 beschrieben und gehört zu den „anderen und nicht klassifizierbaren Karzinomen“ in der WHO-Klassifikation von Lungentumoren. Diese Krebsart steht in engem Zusammenhang mit einer Infektion durch das Epstein-Barr-Virus (EBV), insbesondere bei asiatischen Bevölkerungsgruppen. In westlichen Ländern ist diese Erkrankung deutlich seltener.
Was ist Situs inversus totalis?
Situs inversus totalis (SIT) ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Organe im Brust- und Bauchraum spiegelverkehrt angeordnet sind. Das bedeutet, dass das Herz auf der rechten Seite liegt, die Leber auf der linken Seite und so weiter. Diese anatomische Besonderheit tritt bei etwa 1 von 10.000 Menschen auf und kann bei medizinischen Eingriffen besondere Herausforderungen mit sich bringen.
Der Fall: Eine 58-jährige Patientin mit ungewöhnlichen Symptomen
Im September 2015 suchte eine 58-jährige chinesische Frau, die nie geraucht hatte, das Zhujiang Hospital auf. Sie klagte über Müdigkeit und leichte Atemnot, die seit einem Monat auftraten. Eine erste Untersuchung mittels Computertomographie (CT) des Brustkorbs zeigte einen gut abgegrenzten Knoten von 16 mm × 14 mm im rechten unteren Lungenlappen (Abbildung 1A, 1B). Interessanterweise bestätigten weitere Aufnahmen das Vorliegen von SIT: Herz, Leber und Milz waren spiegelverkehrt angeordnet (Abbildung 1C, 1D). Es gab keine Anzeichen für Metastasen oder vergrößerte Lymphknoten.
Wie wurde die Diagnose gestellt?
Um den Lungenknoten genauer zu untersuchen, wurde eine perkutane transthorakale Nadelbiopsie (PTNB) durchgeführt. Unter dem Mikroskop zeigten sich undifferenzierte Tumorzellen mit großen, ovalen Kernen, umgeben von einer dichten Ansammlung von Lymphozyten und Plasmazellen (Abbildung 2A, 2B). Immunhistochemische Tests bestätigten das Vorliegen bestimmter Marker wie Zytokeratin (CK) und EGFR, während andere Marker wie CK7 und TTF-1 negativ waren (Abbildung 2C). Ein entscheidender Befund war der Nachweis von EBV-RNA (EBER) in den Tumorzellen (Abbildung 2D), was die Diagnose eines primären pulmonalen LELC bestätigte.
Die Behandlung: Eine chirurgische Herausforderung
Da der Tumor im Frühstadium (T1N0M0) und ohne Metastasen vorlag, wurde eine videoassistierte thorakoskopische Lobektomie durchgeführt. Die Operation musste aufgrund der spiegelverkehrten Anatomie besonders sorgfältig geplant werden. Die postoperative Erholung verlief ohne Komplikationen, und die Patientin benötigte keine zusätzliche Chemo- oder Strahlentherapie. In den folgenden zwei Jahren zeigten Kontrolluntersuchungen keine Anzeichen für ein Wiederauftreten des Tumors.
Was macht diesen Fall so besonders?
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Die Rolle von EBV
EBV spielt eine zentrale Rolle bei der Entstehung von LELC, insbesondere bei asiatischen Patienten. Die genauen Mechanismen, wie das Virus zur Krebsentstehung beiträgt, sind jedoch noch nicht vollständig geklärt. -
Die Bedeutung der Diagnose
LELC ähnelt histologisch dem undifferenzierten Nasopharynxkarzinom (NPC). Daher ist es wichtig, auszuschließen, dass der Tumor nicht von einem Nasopharynxkarzinom abstammt. In diesem Fall bestätigte eine Kopf-Hals-MRT, dass es keine nasopharyngealen Läsionen gab. -
Die Herausforderungen durch SIT
Die spiegelverkehrte Anatomie bei SIT erfordert besondere Vorsicht bei chirurgischen Eingriffen. Präoperative Planung und intraoperative Aufmerksamkeit sind entscheidend, um Fehler zu vermeiden. -
Die Prognose bei LELC
LELC hat im Vergleich zu anderen Formen von Lungenkrebs eine bessere Prognose, insbesondere wenn der Tumor früh erkannt und chirurgisch entfernt wird. Die starke lymphozytäre Infiltration im Tumor könnte eine verstärkte Immunantwort gegen den Krebs darstellen. -
Therapeutische Strategien
Die chirurgische Entfernung des Tumors ist die wichtigste Behandlungsmethode bei lokalisiertem LELC. Die Rolle von zusätzlichen Therapien wie Chemotherapie bleibt aufgrund der Seltenheit der Erkrankung unklar.
Warum ist dieser Fall klinisch relevant?
Dieser Fall ist der erste dokumentierte Bericht über die Kombination von LELC und SIT. Bisher wurde SIT hauptsächlich in Verbindung mit Tumoren des Magen-Darm-Trakts oder der Bauchspeicheldrüse beschrieben. Das gemeinsame Auftreten dieser beiden seltenen Erkrankungen unterstreicht die Bedeutung einer sorgfältigen Diagnostik und individuellen Therapieplanung.
Fazit
Die Behandlung dieser seltenen Doppeldiagnose zeigt, wie wichtig moderne Bildgebung, histopathologische Expertise und angepasste chirurgische Techniken sind. Der Fall unterstreicht auch die prognostische Bedeutung des EBV-Status bei LELC und die Notwendigkeit, bei Patienten mit SIT besondere anatomische Gegebenheiten zu berücksichtigen. Die langfristigen Daten dieser Patientin tragen dazu bei, die positiven Aussichten für früh erkanntes LELC zu untermauern, das chirurgisch behandelt wird.
For educational purposes only.
https://doi.org/10.1097/CM9.0000000000000039