Ein ungewöhnlicher Fall eines blumenkohlartigen Tumors in der Brust
Haben Sie schon einmal von einem Tumor gehört, der wie ein Blumenkohl aussieht? Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) ist ein seltener bösartiger Tumor, der nur etwa 0,1 % aller bösartigen Tumore ausmacht. Dieser Tumor wird als schlecht bis mäßig differenziert eingestuft und tritt hauptsächlich in der oberflächlichen Haut und im Unterhautgewebe des Rumpfes auf. Er ist in der Brust äußerst selten, was diesen Fall besonders bemerkenswert macht. Dieser Artikel beschreibt detailliert den Fall einer 24-jährigen Patientin mit DFSP in der Brust, einschließlich der klinischen Präsentation, des Diagnoseprozesses, der bildgebenden Befunde, der pathologischen Merkmale und der Behandlungsmöglichkeiten.
Klinische Präsentation
Die 24-jährige Patientin wurde im Zentraltheater-Kommando Allgemeines Krankenhaus der Chinesischen Volksbefreiungsarmee mit einem Tumor in der linken Brust aufgenommen, der zwei Jahre zuvor entdeckt worden war. Bei der körperlichen Untersuchung wurde ein 6,0 cm × 5,0 cm großer Tumor im oberen Quadranten der linken Brust festgestellt. Der Tumor war in der Haut deutlich sichtbar und wies eine entzündete, rote Erscheinung auf. Im unteren Quadranten derselben Brust wurde eine 4,0 cm × 5,0 cm große Masse beobachtet. Diese Masse war dunkelrot, hart in der Textur und zeigte keine offensichtliche Empfindlichkeit. Sie war mäßig beweglich und hatte unscharfe Grenzen zu den umgebenden Geweben. Die Haut der linken Brust wies fleckige Veränderungen auf, während die rechte Brust keine Auffälligkeiten zeigte, und es wurde keine Einziehung der Brustwarze beobachtet.
Bildgebende Befunde
Die farbkodierte Doppler-Sonographie beider Brüste zeigte mehrere blumenkohlartige, exophytische Massen in der linken Brust. Insbesondere wurde eine solide Masse von 6,4 cm × 4,2 cm im oberen Quadranten der Brustwarze festgestellt. Diese Masse betraf das Unterhautgewebe und die Hautschicht und reichte bis in die Muskelschicht. Sie hatte eine glatte Grenze und eine unregelmäßige Form. Die rechte Brust zeigte ein ungleichmäßiges Parenchymecho mit einem „Leopardenmuster“ und sichtbaren Flecken. Es wurden keine hypoechoischen Bereiche von Form oder Streifen festgestellt. In beiden Achselhöhlen wurden mehrere solide hypoechoische Knoten mit unscharfen Grenzen und mittleren Lymphknotenstrukturen beobachtet. Der linke axilläre Knoten maß 1,4 cm × 0,5 cm, während der rechte 1,7 cm × 0,5 cm maß. Die farbkodierte Doppler-Sonographie zeigte einen reichlichen Blutfluss in der soliden Masse oberhalb der linken Brustwarze, während in der rechten Brust keine abnormalen Blutflusssignale gefunden wurden. Sternförmige Blutflusssignale wurden in den hypoechoischen Knoten beider Achselhöhlen beobachtet.
Eine Thorax-CT ohne Kontrastmittel zeigte mehrere unregelmäßige Weichteilmassen in der linken Brust und der linken Brustwand, die etwa 51 mm × 66 mm maßen und klare Ränder aufwiesen. Es wurden keine Verdichtungen in beiden Lungen festgestellt, und die bronchialen Öffnungen der Lungenwurzel waren frei. Es wurden keine vergrößerten Lymphknotenschatten im Mediastinum beobachtet.
Pathologische Untersuchung
Eine ultraschallgesteuerte Biopsie unter örtlicher Betäubung wurde durchgeführt, und die pathologischen Befunde waren konsistent mit Dermatofibrosarcoma protuberans. Die immunhistochemischen Ergebnisse zeigten Positivität für Vimentin, CD34, Nestin und Ki67 (5 %). Desmin, glattes Muskelaktin, CD31 und S-100 waren negativ. Beta-Catenin war im Serum positiv. Die Tumorzellen waren in kurzen Bündeln angeordnet, dicht gepackt in einem speichenartigen Muster, mit langen spindelförmigen Kernen und klarem Zytoplasma.
Diskussion
Dermatofibrosarcoma protuberans ist ein bösartiger Tumor, der aus der Dermis und dem subkutanen mesenchymalen Gewebe entsteht. Er ist durch langsames lokales Wachstum und eine hohe Rate an lokalen Rückfällen gekennzeichnet, obwohl Fernmetastasen selten sind. DFSP macht etwa 2 % bis 6 % der Weichteilsarkome aus und hat eine jährliche Inzidenz von 0,8 bis 4,5 Fällen pro Million. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Personen im Alter zwischen 20 und 50 Jahren, wobei die Inzidenz bei Männern höher ist als bei Frauen. Der Tumor präsentiert sich typischerweise in seinem Anfangsstadium als kleiner Knoten, der über mehrere Jahre bis Jahrzehnte langsam wächst. Ein schnelles Wachstum kann jedoch im Verlauf der Krankheit auftreten. DFSP tritt am häufigsten in der oberflächlichen Haut und im Unterhautgewebe des Rumpfes auf (50 %-60 %), gefolgt von den Gliedmaßen (20 %-30 %) und dem Kopf und Hals (10 %-15 %). Er ist in der Brust äußerst selten.
Die Ätiologie von DFSP bleibt unklar. Einige Studien deuten darauf hin, dass es mit der übermäßigen Proliferation von geschädigtem Gewebe zusammenhängen könnte. Zum Beispiel wurde ein Fall von DFSP in der Brust bei einer Patientin mit einer Vorgeschichte von Brusttrauma berichtet. Die spezifischen biologischen Unterschiede zwischen DFSP in der Brust und anderen Körperteilen wurden jedoch nicht gründlich untersucht und bedürfen weiterer Forschung.
Diagnostische Überlegungen
Wenn eine subkutane, runde Masse in der Nähe der Haut als lobulierte hypoechoische Region oder unregelmäßige gemischte Echos im Ultraschall erscheint, sollte die Möglichkeit von DFSP in der Brust in Betracht gezogen werden. In diesem Fall zeigte die Sonographie, dass die Masse das Unterhautgewebe und die Hautschicht betraf und bis in die Muskelschicht reichte, mit einer glatten Grenze und einer unregelmäßigen Form. Reichliche Blutflusssignale wurden in der soliden Masse oberhalb der linken Brustwarze beobachtet. CT-Befunde bei DFSP zeigen typischerweise klare isodense oder leicht hypodense Schatten mit gleichmäßiger Dichte und klaren Grenzen. Bei dieser Patientin zeigte die Thorax-CT unregelmäßige Isodensität mit einer klaren Grenze, was wichtige Informationen für die präoperative Bewertung lieferte.
Die präoperative Bildgebung für DFSP umfasst hauptsächlich Mammographie, Sonographie, CT und Magnetresonanztomographie. Die endgültige Diagnose hängt jedoch von der pathologischen Untersuchung ab. Die Epidermis von DFSP ist oft atrophisch, und die Dermis besteht aus spindelförmigen Fibroblasten gleicher Größe. Die Tumorzellen sind dicht gepackt und in einem radialen oder schichtartigen Muster um das Zentrum angeordnet. Tumorzellen können in das Unterhautgewebe, die interlobulären Septen oder die Muskelschichten eindringen und honigwabenartige oder mehrschichtige parallele Anordnungen bilden. CD34-Positivität ist ein Kennzeichen von DFSP und wurde bei dieser Patientin beobachtet. Darüber hinaus zeigen mehr als 90 % der DFSP-Fälle eine Translokation der Chromosomen 17 und 22 (17;22), was als neue diagnostische Methode dienen könnte.
Behandlungsmöglichkeiten
Tumorzellen von DFSP sind im Allgemeinen unempfindlich gegenüber Chemotherapie, was die radikale chirurgische Resektion zur Erstlinienbehandlung macht. Die chirurgischen Ränder sollten 3 bis 5 cm vom Tumorgewebe entfernt sein, um das Rückfallrisiko zu verringern. Die Mohs-Operation, bei der schichtweise Gewebe entfernt und mikroskopisch untersucht wird, kann ebenfalls durchgeführt werden, um negative Ränder zu erreichen und die Rückfallrate effektiv zu reduzieren. In diesem Fall wurde die Patientin nach der Diagnose einer erweiterten Resektion der Tumore unterzogen. Bei Patienten mit großen Tumoren, negativen Rändern, Metastasen oder Rückfällen können adjuvante Strahlentherapie oder Imatinib-Mesylat, ein Tyrosinkinasehemmer, verwendet werden. Imatinib-Mesylat hemmt selektiv das bcr-Gen (bcr/abl), den Stammzellfaktor-Rezeptor (Kit), das menschliche CSF-1-Rezeptor-Gen (c-FMS), Arg (abl-verwandtes Gen), den plättchenabgeleiteten Wachstumsfaktor-Rezeptor A und B (PDGFRA und PDGFRB), verhindert die Phosphorylierung von Tyrosinkinase-Rezeptoren, unterdrückt abnormale Signalwege und hemmt die Proliferation von DFSP.
Differentialdiagnose
Die Differentialdiagnose ist entscheidend, um DFSP von anderen Brusttumoren wie Fibroadenom und Phyllodestumoren zu unterscheiden. Fibroadenome erscheinen typischerweise als runde Massen mit glatten und scharfen Rändern, manchmal mit Verkalkungen, guter Beweglichkeit und ohne Hautadhäsion. Phyllodestumoren hingegen sind lobuliert, glattrandig und hochdichte Massen, aber die Oberfläche der Haut und das subkutane Fett bleiben relativ intakt.
Fazit
Brust-Dermatofibrosarcoma protuberans ist eine seltene Erkrankung, und der hier vorgestellte Fall betraf einen Tumor von etwa 6,0 cm × 5,0 cm. Die Diagnose wurde durch bildgebende Untersuchungen und ultraschallgesteuerte Biopsie bestätigt. Derzeit bleibt die chirurgische Resektion die bevorzugte Behandlung für DFSP. Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung der Berücksichtigung von DFSP in der Differentialdiagnose von Brusttumoren, insbesondere wenn bildgebende Befunde eine lobulierte hypoechoische Region oder unregelmäßige gemischte Echos nahelegen. Weitere Forschung ist erforderlich, um die biologischen Unterschiede von DFSP in der Brust besser zu verstehen und neue diagnostische und therapeutische Ansätze zu erforschen.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000516
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